Nguyên nhân dẫn đến rối loạn TIC và hội chứng TOURETTE ở trẻ

1. Bệnh nguyên của rối loạn TIC và hội chứng TOURETTE

Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu được tiến hành, cơ chế bệnh sinh của hội chứng Tourette cho đến nay vẫn còn chưa được xác định rõ ràng.

• Di truyền

Những nghiên cứu gia đình qua nhiều thế hệ từ những năm 70 cho đến nay đã làm sáng tỏ về tầm quan trọng của yếu tố di truyền trong bệnh sinh của tic. Ngoài ra các rối loạn tic và hội chứng Tourette có mối liên quan đến rối loạn ám ảnh cưỡng bức và tăng động giảm chú ý, mà những rối loạn này thường xuất hiện liên quan rõ đến tiền sử gia đình.

Từ nhiều nghiên cứu phân tích riêng biệt hoặc phân tích cặp anh em, cặp sinh đôi, sàng lọc về hệ gen, có thể đưa ra một số suy luận về vai trò của gen trong bệnh sinh của tic và hội chứng Tourette.

Một số nghiên cứu về gen tìm sự liên quan với hội chứng Tourette gợi ý rằng có hiện tượng tổn thương ở một số gen liên quan đến receptor Dopamin D2.

Nhiều nghiên cứu khác cho rằng có hiện tượng bất thường gen ở một số vị trí ở gần đoạn trung tâm của nhiễm sắc thể số 2 như 6p, 8q, 11q,14q,21q và nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể số 5,10 và 13.

• Miễn dịch thần kinh:

Từ những thập kỷ trước, yếu tố miễn dịch đã được đề cập đến trong bệnh nguyên của rối loạn tic và hội chứng Tourette. Vấn đề này được nêu ra bắt nguồn từ một nhóm bệnh nhân mắc chứng bệnh lý này khởi phát bệnh liên quan đến nhiễm liên cầu nhóm A ở họng. Hiện tượng này được gọi là rối loạn tâm thần thần kinh tự miễn ở trẻ em liên quan đến liên cầu khuẩn (paediatric autoimmune neurophychiatric disorders associated with Streptococcus – PANDAS), tương tự như chứng múa vờn Sydenham, tuy tỷ lệ mắc  ngược lại với hội chứng Tourette, chủ yếu gặp ở trẻ gái.

Tuy nhiên, sau đó nghiên cứu ở những trường hợp không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Tourette vẫn ghi nhận tỷ lệ  kháng thể tự miễn tăng cao ở 20-27% số trường hợp, nên giả thiết bệnh nguyên này vẫn còn đang được tranh luận.

• Cấu trúc giải phẫu thần kinh:

Với những kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh mới về thể tích và chức năng của các vùng của não đã cho thấy có sự thay đổi thể tích các não thất, các hạch nhân nhưng số liệu này còn đang được thảo luận.

2. Khám, điều trị rối loạn TIC và hội chứng TOURETTE

Tic và hội chứng Tourette có thể diễn biến thành từng giai đoạn, biểu hiện tăng lên rõ rệt xen kẽ với từng đợt thuyên giảm và có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.

Tic ở mức độ nhẹ hoặc vừa thường không gây hậu quả nghiêm trọng. Tic ở mức độ nặng gây ảnh hưởng rõ rệt đến các hoạt động thường ngày trong cuộc sống, gây giảm tính tự tin, rối loạn các mối quan hệ cá nhân và xã hội. Tic có thể gây ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả học tập của trẻ tuổi học đường, đặc biệt ở những trẻ bị tic phối hợp với các rối loạn khác.

Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ hiện có tiếp nhận thăm khám và điều trị cho các trường hợp trẻ mắc rối loạn Tic và hội chứng Tourette. Phụ huynh có nhu cầu thăm khám cho bé có thể tới khám theo lịch cố định vào thứ 3 và thứ 5 hàng tuần tại Phòng khám 215 – Khoa Khám và điều trị nội trú.

Mọi thông tin chi tiết vui lòng liên hệ hotline: 0210.655.9999