Sàng lọc sơ sinh – “Chìa khóa vàng” cho con khởi đầu trọn vẹn!

Trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm và mang lại cho trẻ cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

1. Tất cả các bé sau khi chào đời cần phải được kiểm tra sàng lọc sơ sinh.

Đó là khuyến cáo của ThS.BS. Bùi Mạnh Tùng – Phó Trưởng khoa Khám và Điều trị ngoại trú, Bệnh viện Sản Nhi. Lý giải về điều này, BS Tùng cho biết, trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh được sinh ra có nhiều nguy cơ tiềm ẩn về sức khỏe song không biểu hiện rõ rệt qua lâm sàng mà chỉ có thể được phát hiện qua các xét nghiệm thăm dò chuyên sâu.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện nay, mô hình bệnh tật trên thế giới đang có xu hướng chuyển từ các bệnh nhiễm khuẩn sang tai nạn thương tích, di truyền và các bệnh về rối loạn chuyển hoá. Trong đó, các bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hoá và di truyền thường ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần của con người, như: đần độn, chậm lớn, chậm phát triển thể chất, rối loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động. Do đó, kiểm tra sàng lọc sơ sinh là biện pháp hữu hiệu nhằm kịp thời phát hiện và điều trị những rối loạn về thể chất và tinh thần (nếu có) ở trẻ, giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp để phát triển bình thường và khỏe mạnh.

Sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân sau khi trẻ chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi

2. Sàng lọc sơ sinh: Một giọt máu gót chân có thể mang tới tương lai khỏe mạnh cho bé

Trong khoảng từ 48-72h đầu tiên sau khi trẻ được sinh ra, bác sĩ sẽ thực hiện lấy một ít máu từ gót chân bé và mang đi xét nghiệm. Sở dĩ các bác sĩ lấy máu ở gót chân là bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng để thực hiện xét nghiệm. Thêm vào đó, gót chân là bộ phận kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác trên cơ thể bé nên khi lấy máu sẽ ít bị đau hơn. Với xét nghiệm này, các bác sĩ có thể sàng lọc và phát hiện sớm được 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ, bao gồm:

2.1 Bệnh thiếu men G6PD (G6PD):

G6PD là enzym có vai trò quan trọng trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, giúp màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ, dẫn tới huyết tán và đồng thời phóng thích bilirubin. Trẻ sơ sinh có chức năng gan chưa hoàn chỉnh, không thể chuyển hóa hết lượng bilirubin được giải phóng, do đó gây ra vàng da kéo dài ở trẻ. Nếu không điều trị kịp thời, lượng bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não và để lại di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ, vận động.

Thiếu men G6PD sẽ làm màng hồng cầu kém bền vững và dễ bị vỡ. Ảnh: St

2.2 Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH):

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của trẻ, ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển cả về thể chất và tinh thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 – 3 tuần đầu sau sinh, bé vẫn có thể phát triển khỏe mạnh, bình thường. Ngược lại, nếu chậm được phát hiện, việc điều trị sẽ gặp nhiều khó khăn do các biến chứng về tâm thần và thiếu hụt hormone kéo dài không hồi phục.

2.3 Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH):

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra do rối loạn sản xuất các hormone của tuyến thượng thận ở trẻ. Hậu quả của bệnh lý này là những rối loạn trong phát triển giới tính và bộ phận sinh dục. Bé gái mắc bệnh lý này có bộ phận sinh dục dần dần bị nam hóa do tuyến thượng thận tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen. Do đó, việc lấy máu và sàng lọc bệnh trong vòng 24-72 giờ sau sinh là vô cùng quan trọng, giúp điều trị kịp thời để và hạn chế những lệch lạc trong phát triển giới tính ở trẻ.

Tăng sản tuyến thượng thận là bệnh lý bẩm sinh (Nguồn: Internet)

2.4 Bệnh Phenylketonuria (PKU):

Đây là bệnh lý rối loạn về chuyển hóa Phenylalanine do thiếu hụt enzyme, gây tích tụ Phenylalanine trong cơ thể với tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữ. Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ có thể bị chậm phát triển về trí tuệ và thể chất, thậm chí có thể là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ.

2.5 Bệnh Galactosemia (GAL):

Nguyên nhân gây nên bệnh lý này là do đường Galactosemia trong sữa không được chuyển hóa do thiếu enzyme cần thiết nên bị tích tụ trong mô, máu, nước tiểu. Trẻ mắc bệnh lý này có thể bị tiêu chảy, mất nước, vàng da, đục thủy tinh thể, chậm phát triển trí tuệ, thậm chí có thể gây tử vong vài tuần sau sinh.

3. Chương trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Sản Nhi

Để nâng cao chất lượng khám, chữa bệnh, mang đến cho người bệnh những dịch vụ có chất lượng cao, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ cung cấp đầy đủ các xét nghiệm giúp sàng lọc, phát hiện sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh.

Tại Bệnh viện Sản Nhi, thủ tục và quá trình thăm khám nhanh chóng, chuyên nghiệp, tiết kiệm thời gian; đội ngũ y, bác sĩ tận tâm, chuyên nghiệp cùng đội ngũ chuyên gia tư vấn giỏi và giàu kinh nghiệm sẽ hỗ trợ các bố, các mẹ hiểu rõ nhất về tình trạng sức khỏe của con yêu. Sau 15 ngày kể từ ngày được lấy máu gót chân xét nghiệm, bác sĩ sẽ trực tiếp gọi điện thông báo kết quả và tư vấn hướng xử trí các bệnh lý (nếu có) cho gia đình. Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh chính là trao cho con một cơ thể vẹn toàn cả về vật chất lẫn tinh thần để con yêu khôn lớn!

Có thể bạn quan tâm:

> Lưu trữ Tế bào gốc máu dây rốn – Bảo hiểm Sinh học tuyệt vời cho bé yêu

> Trisure NIPT – Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh an toàn cho mẹ và bé.

Mọi thắc mắc liên quan, quý vị có thể trực tiếp đến Bệnh viện Sản Nhi  tỉnh Phú Thọ

Liên hệ tổng đài: 0210.655.9999 

Địa chỉ: Đường Nguyễn Tất Thành, phường Nông Trang, Tp. Việt Trì, T. Phú Thọ